La drépanocytose, ou anémie falciforme, est une maladie génétique touchant les globules rouges, chargés de transporter l’oxygène dans le sang. La drépanocytose, première maladie génétique mondiale avec plus de 500 millions de porteurs, entraîne 82,5 % de décès à l’échelle mondiale. Selon l’OMS, une augmentation de 30 % du nombre de personnes atteintes est prévue de 2010 à 2050. Cette condition affecte la santé publique et le développement socio-économique. Une étude qualitative transversale exploratoire a été menée auprès de 27 personnels médico-sanitaires pour évaluer leurs connaissances sur la prise en charge psychologique des patients atteints de drépanocytose et de leurs familles en 2021.
Tout sur la Drépanocytose
La drépanocytose, également connue sous le nom d’anémie falciforme, est une maladie génétique touchant l’hémoglobine, protéine essentielle pour le transport de l’oxygène dans le sang. Elle se caractérise par des symptômes variés, notamment de l’anémie, une sensibilité accrue aux infections et des crises douloureuses nommées « crises vaso-occlusives ». Bien que la guérison ne soit pas possible, une prise en charge médicale précoce et des transfusions sanguines sont souvent nécessaires. Les personnes d’origine africaine, antillaise, maghrébine, moyen-orientale ou indienne sont les plus touchées. La prévalence de la maladie varie selon les régions, mais elle reste significative, affectant des millions de personnes dans le monde.
Causes de la drépanocytose
La drépanocytose est causée par une mutation génétique affectant la synthèse de l’hémoglobine, la protéine responsable du transport de l’oxygène dans le sang. Cette mutation, située sur le chromosome 11, altère la production de la bêta-globine, l’une des composantes de l’hémoglobine. En conséquence, l’hémoglobine devient moins soluble en cas de faible taux d’oxygène, de déshydratation ou de fièvre. Cette perte de solubilité entraîne une déformation des globules rouges, prenant une forme de faucille. Cette condition est également appelée « anémie falciforme » en raison de cette forme caractéristique des globules rouges.
Symptômes
La drépanocytose, maladie génétique des globules rouges, présente des symptômes variés, dépendant de l’âge et de la gravité de la maladie. Les nourrissons, initialement protégés par l’hémoglobine fœtale, développent par la suite une anémie et des risques d’infections graves. Les crises vaso-occlusives, causées par l’obstruction des vaisseaux sanguins, entraînent des douleurs intenses, des complications respiratoires et des AVC, notamment chez les enfants. Les infections aggravent ces symptômes et représentent un risque de mortalité, tandis que les complications à long terme affectent divers organes, entraînant des problèmes rénaux, ostéo-articulaires, oculaires, pulmonaires et hépatiques.
Transmission
La drépanocytose, est causée par une mutation génétique touchant la bêta-globine, une des quatre chaînes constitutives de l’hémoglobine. Dans cette maladie, les globules rouges deviennent falciformes en raison de l’agrégation anormale des chaînes d’hémoglobine S. Ces globules rigides obstruent les vaisseaux sanguins, entraînant des crises vaso-occlusives et une anémie chronique.
La drépanocytose se transmet selon un mode autosomique récessif, nécessitant la présence de deux allèles mutés pour exprimer la maladie. Les personnes hétérozygotes (AS) sont des porteurs sains, tandis que les homozygotes (SS) présentent la maladie. Le risque de transmission dépend du génotype des parents, avec un risque nul si les deux parents sont homozygotes sains (AA/AA) et un risque de 100 % si les deux parents sont homozygotes atteints (SS/SS).fréquemment.
La maladie drépanocytaire SC résulte de la combinaison d’un allèle de l’hémoglobine C et d’un allèle de l’hémoglobine S. Les individus SC présentent un syndrome drépanocytaire majeur, mais généralement moins sévère que celui des personnes SS. Quant à la β-thalassémie, elle découle soit de l’absence totale (β°thalassémie) soit d’une expression réduite (β+thalassémie) du gène β-globine. Lorsque des porteurs sains de thalassémie ont des enfants avec des porteurs sains AS, il existe un risque de donner naissance à un enfant S β-thalassémique, présentant une symptomatologie souvent similaire à celle des patients SS.
Diagnostic
Le diagnostic de la drépanocytose comprend plusieurs étapes :
1. Données anamnestiques : Ces données incluent l’origine ethnique ou géographique, les antécédents médicaux, les circonstances de la demande de diagnostic et les résultats d’enquêtes familiales ou de dépistage néonatal.
2. Données biologiques :
– Prélèvements : Habituellement réalisés à partir de sang veineux, mais des tests rapides peuvent être effectués au lit du patient à partir de sang capillaire.
Techniques de dépistage :
- L’hémogramme et le frottis sanguin : Ils révèlent l’anémie et la présence de drépanocytes.
- Le test d’EMMEL ou test de falciformation : Il permet de déclencher la falciformation des globules rouges et de détecter la présence d’hémoglobine S.
- Le test d’ITANO ou test de solubilité : Il précipite l’hémoglobine S dans un hémolysat en présence d’hydrosulfite de sodium.
- Techniques phénotypiques : Elles incluent l’électrophorèse à différents pH, l’isoélectrofocalisation (IEF) et la chromatographie liquide à haute pression (CLHP).
3. Techniques génotypiques : Elles consistent en l’étude des gènes et de l’ADN au laboratoire, utilisant des méthodes d’amplification moléculaire suivies d’analyses indirectes ou directes.
4. Interprétation des résultats
- Pour la drépanocytose hétérozygote (trait AS), la concentration d’hémoglobine et la morphologie érythrocytaire sont normales, avec un pourcentage d’Hb A supérieur à celui de l’Hb S.
- Pour les syndromes drépanocytaires majeurs (SS, SC, Sβ+ thalassémique, Sβ0 thalassémie), les données hématimétriques et l’étude de l’hémoglobine permettent de poser un diagnostic précis.
Le diagnostic final est établi à partir de l’ensemble de ces examens, avec des examens cliniques réguliers tout au long de la vie pour surveiller les dommages causés par la maladie aux différents organes.
Traitement
Le traitement de la drépanocytose est principalement symptomatique, visant à améliorer la qualité de vie des patients et à prévenir les complications. Sirop antibiotique pour les nourrissons : Les nourrissons doivent recevoir quotidiennement un sirop antibiotique dès le diagnostic et jusqu’à environ l’âge de 15 ans pour réduire les risques d’infections graves.
Vaccinations supplémentaires : Les enfants drépanocytaires doivent bénéficier de vaccinations supplémentaires contre le pneumocoque, le méningocoque, le virus de la grippe et l’hépatite B afin de prévenir les infections graves.
Prise quotidienne d’acide folique : Pour éviter l’aggravation de l’anémie drépanocytaire, une prise quotidienne d’acide folique (vitamine B9) est prescrite. Ces mesures thérapeutiques, bien que ne guérissant pas la maladie, contribuent à réduire les complications et à améliorer la qualité de vie des patients atteints de drépanocytose.
Prévention et prise en charge
La prise en charge des crises douloureuses constitue une part essentielle du traitement de la drépanocytose.
Antalgiques de palier I : Lors de crises vaso-occlusives, la douleur est initialement traitée avec des antalgiques de palier I tels que l’aspirine, le paracétamol ou l’ibuprofène. Cependant, si la douleur persiste, une hospitalisation peut être nécessaire.
Antalgiques de palier II : En cas de douleurs persistantes, l’administration de morphine ou d’autres dérivés opioïdes peut être proposée pour soulager les douleurs résistantes.
Oxygénothérapie : L’inhalation quotidienne d’air enrichi en oxygène peut être associée au traitement antalgique pour réduire les douleurs.
Hydroxyurée : Ce médicament permet de réduire significativement l’occurrence des crises douloureuses en augmentant le taux d’hémoglobine fœtale dans le sang, réduisant ainsi la polymérisation de l’hémoglobine S. Cependant, son efficacité varie d’un patient à l’autre et peut diminuer avec l’âge.
Échanges transfusionnels et transfusion sanguine : Ces procédures visent à remplacer partiellement les globules rouges anormaux par des globules rouges normaux provenant de donneurs sains, soit par des échanges érythrocytaires, soit par transfusion sanguine. Elles sont proposées lorsque l’hydroxyurée n’est pas suffisamment efficace ou que les crises douloureuses sont fréquentes.
Greffe de moelle osseuse : C’est le seul traitement capable de soulager durablement la drépanocytose. Il consiste à détruire les cellules souches du patient pour les remplacer par celles d’un donneur sain compatible, souvent un frère ou une sœur. Cette procédure est réservée à un petit nombre de patients présentant des formes sévères de la maladie.
L’adolescence est une période de bouleversements psychiques pouvant conduire à la non-observance des traitements, mettant en péril la santé du patient et les relations avec les soignants. Le passage à l’âge adulte peut être difficile, impliquant un changement d’équipe soignante. Les hospitalisations répétées peuvent masquer une souffrance psychique.
La méconnaissance de la drépanocytose peut compliquer la relation soignant-soigné. Les professionnels de santé doivent intégrer le savoir du patient, encourager le respect des mesures d’hygiène et du traitement, et éduquer sur les facteurs de crises. La prise en charge réussie implique la reconnaissance de la maladie et la résolution des problèmes médicaux, psychologiques et sociaux.
Complications
Les complications de la drépanocytose peuvent être classées en aiguës nécessitant une intervention immédiate et chroniques de longue durée. Les crises douloureuses vaso-occlusives sont fréquentes et touchent principalement les os, les poumons, la rate et d’autres organes. Les complications infectieuses, liées à l’anémie ou aux problèmes vasculaires, sont également courantes.
Les infarctus cérébraux, l’hypertension artérielle pulmonaire, les problèmes rénaux et les complications oculaires sont parmi les risques graves associés à la maladie. Les manifestations chroniques incluent un retard de croissance, des carences nutritionnelles, des troubles cardio-pulmonaires, des anomalies rétiniennes et des douleurs chroniques. Les crises vaso-occlusives, le syndrome thoracique aigu, l’asplénie, la séquestration splénique, la réticulocytopénie, la crise hémolytique et d’autres manifestations aiguës peuvent survenir à tout moment et nécessitent une attention médicale immédiate.
Sources d’informations
(1) Drépanocytose – symptômes, causes, traitements et prévention – VIDAL. https://www.vidal.fr/maladies/coeur-circulation-veines/drepanocytose.html.
(2) Sickle cell disease | Radiology Reference Article | Radiopaedia.org. https://radiopaedia.org/articles/sickle-cell-disease.
(3) Drépanocytose · Inserm, La science pour la santé. https://www.inserm.fr/dossier/drepanocytose/.
(4) Sickle cell disease – Wikipedia. https://en.wikipedia.org/wiki/Sickle_cell_disease.
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